Cиндром Клайнфельтера – кариотип, симптомы, диагностика и лечение

  1. зрение и близорукость и дальнозоркость одновременно
  2. обезболивающее для онкобольных 4 стадии
  3. детская глазная травма москва

Лечения бесплодия при синдроме клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера врожденное заболевание, связанное с нарушением в генотипе, при котором обнаруживаются полисомии хромосом Х и Y у мужчин. Синдром Клайнфельтера до сих пор является генетическим заболеванием, наиболее часто остающимся без своевременной диагностики и лечения. Частота распространения в популяции составляет 1 : 1000 мужчин, по другим данным 1:500. В результате увеличенное количество хромосом приводит к дисбалансу генов, что влечет за собой гормональные нарушения в организме, в том числе и в репродуктивной сфере. Гормональные изменения часто приводят к мужскому бесплодию. Мужское бесплодие при синдроме Клайнфельтера диагностируется достаточно часто, а причиной являются различные генетические аномалии. Наиболее встречаемым вариантом генетического типа синдрома Клайнфельтера является кариотип 47(ХХY). Реже можно столкнуться с мозаицизмом 46(XY)/47(XXY); 46(XX)/47(XXY), еще реже – полисомия хромосом, при которой развивается наиболее тяжелый клинический вариант 48(XXXY); 48(XXYY); 49(XXXXY). При мозаицизме примерно в 12 % случаев, значительная часть клеток содержат нормальный кариотип, по этой причине мужчины с мозаичным вариантом синдрома Клайнфельтера имеют нормальное развитие и функционирование половых желез, и сохраненные репродуктивные способности. Сперматогенез не нарушен у 0.9-7 % мужчин с мозаицизмом при синдроме Клайнфельтера 46(XY)/47(XXY); 46(XX)/47(XXY) и у 1,36-25 % мужчин с соматическим кариотипом 47 (ХХУ).

Заболевание начинает проявляться с начала пубертатного периода, когда должна активироваться дифференцировка сперматозоидов. Необходимо обратить внимание, что очень часто наружные и внутренние половые органы у мужчины формируются нормально, а половая функция при этом не страдает, несмотря на наличие генетического заболевания.
Все же фенотип может варьировать, начиная от абсолютной нормы вирилизации до различных проявлений андрогенного дефицита:
1. Рост волос и отложение жира по женскому типу (евнуховидное телосложение);
2. Длинные конечности;
3. В пубертатном периоде часто выявляется двухсторонний крипторхизм и маленький размер полового члена;
4. Поздно проявляются вторичные половые признаки;
5. При пальпации у взрослых мужчин яички имеют плотную структуру;
6. Функция клеток Лейдига чаще всего нарушена, что приводит к стабильному снижению тестостерона.
7. Гинекомастия. Гормональный дисбаланс со сниженным тестостероном и высоким эстрадиолом приводит к гинекомастии у мужчин.
Частота определения стабильно низкого уровня тестостерона в крови у пациентов составляет 77-79%. При лабораторном исследовании выявляется:
1. Уровень тестостерона нормальный или снижен;
2. Уровень эстрадиола нормальный или повышен;
3. Уровень ФСГ и ЛГ — превышает норму и определяется, как гипергонадотропный гипогонадизм.
Либидо обычно не страдает, хотя с возрастом часто возникает необходимость в андрогензаместительной терапии.

Обычно мужчины синдромом Клайнфельтера обращаются к андрологу из-за мужского бесплдия. Но часто помимо бесплодия у мужчин отмечается эректильная дисфункция, по поводу чего они консультируются с урологами. При этом часто предъявляют жалобы на гинекомастию, остеопороз, являющиеся следствием снижения тестостерона и андрогенной недостаточности. Но к сожалению, часто основное заболевание так и остается не диагностированным. Спермограмма у таких пациентов, как правило, указывает на олигозооспермию, астенозооспермию или азооспермию. При биопсии ткани яичек, диагностируют гиалиноз семенных канальцев разной степени выраженности, гиперплазию клеток Лейдига, уменьшение количества клеток Сертоли. В некоторых случаях отмечается полная атрофия сперматогенного эпителия.

УЗИ — ультразвуковое исследование используется для диагностики заболеваний органов половой системы, в том числе и синдрома Клайнфельтера. При УЗИ органов мошонки определяется уменьшение объема яичек. Объем придатков яичек при этом также часто уменьшен. При выраженном андрогенном дефиците встречается уменьшение размеров простаты, что подтверждается результатами трансректального ультразвукового исследования.
Генетический метод вошел в практику для диагностики хромосомных и генетических аномалий. Благодаря генетическим исследованиям стала возможной диагностика сложнейших генетических аномалий. По фенотипу мужчины иногда можно определить данное заболевание, но верификация диагноза возможна только по результатам генетического исследования.

При снижении уровня тестостерона в крови пациентам с синдромом Клайнфельтера с подросткового возраста назначают андрогензаместительную терапию (омнадрен, сустанон-250, тестостерон-пропионат внутримышечно). В силу того, что мужчины с этим заболеванием часто имеют сниженную чувствительность к андрогенам, дозировки тестостерона должны быть значительно выше физиологических. Нужно отметить что одним из современных препаратов выбора для гормоназаместительной терапии при первичном гипогонадизме, а в нашем случае для лечения мужчин с данной генетической патологией, является препарат, одобренный многими научными центрами занимающимися вопросами андрологии и эндокринологии — препарат Небидо, выпускаемый фирмой «Bayer». Уникальность препарата состоит в том, что он содержит длинные эфиры тестостерона, которые образуют депо в сыворотке крови, в результате чего инъекции необходимо выполнять всего 1 раз в три месяца. Это дает большое преимущество перед такими препаратами как Омнадрен-250 или Сустанон-250. Небидо длительно поддерживает уровень тестостерона на физиологическом уровне в сыворотке крови, что помогает избежать симптомов недостаточности тестостерона, а так же патологических скачков уровня андрогенов.

При вовремя диагностированном заболевании и начатом лечении, удается препятствовать атрофии яичек, увеличению полового влечения, проявлению вторичных половых признаков. Для пациентов с данным синдромом высок риск развития хронических заболеваний, что может стать причиной ранней смертности. Как уже упоминалось выше, при данном заболевании пациенты обычно бесплодны. В таких семьях, где болен партнер, единственный выход это использование донорской спермы. Но нужно отметить, что при мозаичном варианте синдрома мужчина может стать отцом самостоятельно или же воспользоваться широко распространенными в современном мире репродуктивными технологиями (ЭКО). Но из-за частых нарушений в половых и аутосомных хромосомах эмбрионов, зачатых от пациентов с данным синдромом, рекомендуется преимплатационная генетическая диагностика и амниоцентез для исследования кариотипа. Если генетическая патология плода, несовместимая с жизнью выявляется на ранних сроках беременности, то по медицинским показаниям может быть выполнен медикаментозный аборт. Подобное медикаментозное прерывание часто спасает женщину от мучительных последствий хирургических манипуляций. Таким образом, мужчины страдающие синдромом Клайнфельтера нуждаются в постоянном наблюдении у врача-уролога и эндокринолога.

ПОНРАВИЛАСЬ СТАТЬЯ? Ставьте ЛАЙКИ и ПОДЕЛИТЕСЬ С ДРУЗЬЯМИ!

источник

Синдром Клайнфельтера — распространенный генетический недуг, обусловленный дефицитом гормона тестостерона. Клиническую картину и особенности патологии впервые описали в 1942 году американские врачи Г. Клайнфельтер и Ф. Олбрайт. В честь одного из них аномалия получила свое название. Эта хромосомная болезнь регистрируется у одного или двух мальчиков из тысячи новорожденных. У больных в кариотипе присутствует хотя бы одна дополнительная женская хромосома. Патология не создает проблем таким детям до начала пубертатного периода.

Синдром Клайнфельтера — самая распространенная генетическая патология, а также не менее популярное эндокринное заболевание, которое часто остается нераспознанным. В структуре эндокринной патологии оно уступает лишь сахарному диабету и тиреотоксикозу. Первичная форма гипогонадизма сопровождается плохим функционированием секреторной ткани яичек, неполным развитием внутренних и наружных половых органов, недоразвитием вторичных половых признаков, нарушением белкового и жирового обмена веществ. Заболевание не передается по наследству, поскольку больные мужчины абсолютно бесплодны.

Диагностика синдрома Клайнфельтера основывается на данных кариотипирования, результатах определения в крови половых гормонов, спермограммы, УЗИ мошонки и морфологического изучения биоптата яичек. В настоящее время этиологическое лечение хромосомных аномалий не разработано. Современные терапевтические методики позволяют сгладить основные симптомы болезни и нормализовать социальную жизнь носителей более двух половых хромосом. Больным назначают гормоны, проводят оперативное вмешательство — мастэктомию. Синдром Клайнфельтера – неизлечимая патология.

Синдром Клайнфельтера обусловлен мутацией генов, приводящей к удвоению женской половой хромосомы в кариотипе мужчины. Нерасхождение половых хромосом в процессе мейоза либо митоза может быть обусловлено различными факторами. Самыми распространенными среди них являются:

  • Вирусы,
  • Неполноценность иммунной системы матери или отца,
  • Плохое экологическое состояние окружающей среды,
  • Дети от родственных браков,
  • Ранний или поздний возраст матери,
  • Наследственные патологии в предыдущих поколениях.

Мальчики с синдром Клайнфельтера вместо нормального мужского генотипа ХУ приобретают одну У хромосому и несколько Х хромосом. Такое изменение генетического набора приводит к появлению особых внешних данных, незначительному снижению интеллекта и развитию целого ряда сопутствующих заболеваний.

Повышение концентрации фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов в крови приводит к фиброзу, гиалинозу и атрофии семенных канальцев. Яички перестают развиваться, становятся маленькими и плотными. Облитерация семенных канальцев заканчивается развитием азооспермии и бесплодия.

Мальчики с синдромом Клайнфельтера при рождении имеют нормальный рост и вес. Клинические признаки заболевания у них тоже отсутствуют: мошонка и половой член располагаются правильно и симметрично. Обнаружить патологию у новорожденных и грудных детей невозможно. Клиника синдрома Клайнфельтера становится явной только после начала пубертатного периода. Заподозрить заболевание можно и раньше по ряду характерных признаков. У больных мальчиков ноги длиннее, чем у сверстников, талия расположена несколько выше, мускулатура развита слабо. Узкие плечи и широкие бедра придают фигуре определенную женственность. Отложение жира также происходит по женскому типу. Диспропорциональное телосложение — один из характерных признаков данного наследственного заболевания.

Мальчики с синдромом Клайнфельтера подвержены часто возникающим вирусным респираторным заболеваниям. Это первый тревожный признак, заставляющий родителей и педиатров обратить особое внимание на ребенка. Больные дети поздно начинают ползать, сидеть, ходить, говорить.

Мальчики заметно прибавляют в росте между 6—7 годами. Большинство из них имеют атипичное строение лица. У больных детей часто заметно снижен интеллект и нарушено психическое развитие. Они не успевают в школе, быстро утомляются, плохо воспринимают устную речь, редко заводят друзей, избегают общения с незнакомыми людьми. Психика пациентов лабильна: часто возникают периоды полного равнодушия к происходящим событиям, чередуются радость и печаль, настроение меняется по малейшему поводу. Мальчики плохо адаптируется в социуме. Одни становятся скромными, замкнутыми, тихими и апатичными, другие — импульсивными и резкими, у третьих появляются склонности к криминалу.

У подростков развивается андрогенный дефицит, который проявляется определенными симптомами:

  1. У больных увеличиваются грудные железы. Развивается двусторонняя, безболезненная и необратимая гинекомастия, сохраняющаяся пожизненно. Ранняя гормонотерапия снижает выраженность гинекомастии. Половые гормоны необходимо принимать сразу после постановки диагноза.
  2. У большинства детей обнаруживают патогномоничный признак заболевания – маленькие и плотные яички. При этом половой член имеет размеры, не соответствующие возрасту. Сформированная мошонка часто без складок и пигментации. Простата не обнаруживается при пальпации. Гипогонадизм и гипогенитализм развиваются у всех больных.
  3. Волосы отсутствуют на лице и груди, растут на лобке треугольником. Вторичные половые признаки появляются очень поздно. Ухудшаются показатели спермограммы. Недоразвитие гортани проявляется высоким голосом у больных мужчин.
  4. Крипторхизм или неопущение яичек – врожденная аномалия, которая часто имеется у детей с синдромом Клайнфельтера. Мошонка становится асимметричной, в ней отсутствуют яички, возникает ноющая боль в паху.
  5. Неспецифические симптомы патологии — одышка, бледность кожи, гипергидроз, «жар» в теле, «приливы», покраснение шеи, кардиалгия, аритмия, гипертензия, сменяющаяся гипотензией, нарушение сна и аппетита, депрессивные признаки, отсутствие интереса к жизни, гипотонус кожи.
  6. Возникают боли в костях в результате остеопороза.

Инволюция тестикул сопровождается потерей фертильности. У молодых мужчин 20-25 лет присутствуют редкие поллюции, эрекция, сохраняется половое влечение. Ближе к 30 годам андрогенный дефицит становится максимально выраженным, что проявляется снижением либидо, уменьшением яркости оргазма и развитием импотенции. Взрослые пациенты часто становятся алкоголиками, наркоманами, гомосексуалами, особенно в условиях стресса. Ослабление полового влечения, нарушение половой функции и бесплодие – наиболее частые признаки, с которыми больные люди приходят к врачу.

Лица с синдромом Клайнфельтера часто страдают коллагенозами, гипо- или гипертиреозом, заболеваниями глаз, имеют аномалии скелета и пороки сердца. Если лечение патологии не начать вовремя, могут развиться тяжелые осложнения и печальные последствия. У больных нарушается психо-эмоциональное состояние, формируется умственная отсталость, появляются суицидальные наклонности, злоупотребление крепкими спиртными напитками, нарушается толерантность к глюкозе, кости становятся хрупкими, усугубляются врожденные пороки сердца, появляются новообразования молочных желез.

Многие случаи синдрома Клайнфельтера. остаются недиагностированными. Это приводит к отсутствию лечения, снижению качества жизни, инвалидизации больных, развитию остеопороза и сердечно-сосудистых заболеваний.

Инвазивная пренатальная диагностика и последующее кариотипирование позволяют поставить правильный диагноз.

Существует две методики, с помощью которых можно получить материал для исследования:

  • Биопсию хориона проводят с 9,5 по 12 неделю беременности.
  • Амниоцентез – с 16 по 18 неделю.

Каждый из этих методов может выявить хромосомные аномалии с точностью до 99%.

Во время диагностического хирургического вмешательства получают ткани плода, из которых извлекают ДНК будущего ребенка. В лаборатории генетический материал исследуют на наличие хромосомных патологий.

  1. При биопсии специалисты прокалывают пункционной иглой переднюю брюшную стенку беременной женщины и извлекают ворсинки хориона с плаценты. Процедура контролируется аппаратом УЗИ.
  2. Амниоцентез — забор амниотической жидкости, содержащей генетическую информацию. Специальную иглу вводят в полость матки под контролем датчика аппарата УЗИ и собирают околоплодные воды.

Диагностикой генетических заболеваний в постнатальном периоде занимаются эндокринологи, андрологи и генетики.

Специалисты начинают свою работу со сбора жалоб, анамнеза жизни и болезни. Они выясняют: время появления симптоматики, ее изменение, случаи генетических недугов в семье и в ближайшем поколении. Затем переходят к визуальному осмотру, проведению при необходимости пальпации, перкуссии и аускультации. Скудная клиническая картина синдрома Клайнфельтера не всегда позволяет вовремя диагностировать патологию и начать заместительную гормонотерапию. Диагностическим признаком заболевания являются тельца Барра, которые обнаруживают в клетках слизистой оболочки рта.

Исследование кариотипа позволяет поставить окончательный диагноз. Кариотипирование проводится всем бесплодным мужчинам с гинекомастией и мальчикам с умственной отсталостью.

Дополнительные диагностические методы:

  • Ультразвуковое исследование мошонки позволяет определить размеры и структуру яичек.
  • Ультразвуковое исследование сердца проводится с целью обнаружения врожденных пороков.
  • Денситометрия — метод выявления остеопороза.
  • Определение в крови половых гормонов — тестостерона, ФСГ и ЛГ.
  • Спермограмма — анализ эякулята, проводимый с целью определения фертильности мужчины, наличия половых заболеваний, количества и активности сперматозоидов. У лиц с синдромом Клайнфельтера отмечается снижение количества или полное отсутствие сперматозоидов в эякуляте.
  • Биопсия яичек выявляет состояние сперматогенеза и имеет большую диагностическую ценность.

Синдром Клайнфельтера — неизлечимое патологическое состояние. Больным показана заместительное и симптоматическое лечение. Фармакотерапия направлена на полную нормализацию общего состояния больного, исчезновение основных проявлений, восстановление вторичных половых признаков.

Заместительная гормонотерапия проводится пожизненно и заключается в назначении препаратов – синтетических аналогов тестостерона, которые вводятся внутримышечно, перорально или сублингвально. «Тестостерона пропионат», «Тестостерона энантат», «Сустанона-250», «Метилтестостерон» являются препаратами выбора. Наиболее популярны инъекционные формы тестостерона. Дозу лекарственного средства подбирает врач индивидуально каждому пациенту. При этом необходим постоянный контроль уровня тестостерона в крови. Своевременно начатое и адекватное лечение придает фигуре мужеподобность, улучшает внешний вид и общее самочувствие больного, возвращает его к полноценной жизни.

  1. «Тестостерона пропионат» необходимо вводить каждые 2-3 дня. Такая монотерапия практически не проводится.
  2. «Тестостерона ципионат» – эфир пролонгированного действия, который необходимо использовать каждые 7-14 дней.
  3. Комбинированные препараты содержат смесь нескольких эфиров тестостерона. Они являются очень популярными в нашей стране. Вводят их также внутримышечно. «Тестостерона капронат» имеет продолжительное действие — до месяца.
  4. В настоящее время фармакологическая промышленность разработала микрокапсулированные лекарственные формы гормона, которые действуют три месяца. Такие препараты имеют существенный недостаток: они вызывают значительные колебания тестостерона в крови, что негативно сказывается на самочувствии больных.
  • При необходимости больным назначают препараты, укрепляющие костную ткань, снижающие кровяное давление, нормализующие уровень глюкозы в крови.
  • При умственной отсталости используют нейрометаболики и психостимуляторы.
  • В подростковом возрасте назначаются пластыри на основе тестостерона.
  • Увеличенные молочные железы удаляют операционным путем. Больным проводят мастэктомию. Криптохизм лечат также с помощью хирургического вмешательства. Операцию проводят детям в возрасте 1-1,5 лет. Неопущение яичка приводит к патологическим процессам в тканях семенных желез и развитию необратимого бесплодия.
  • Психотерапия показана всем больным с целью повышения трудоспособности и социальной адаптации.
  • Детям назначают занятия ЛФК, коррекционные занятия с логопедом, закаливание.

Современные методы экстракорпорального оплодотворения позволяют больным с синдромом Клайнфельтера иметь детей. При этом забор генетического материала осуществляют непосредственно из яичка путем его биопсии. Сперматозоидами оплодотворяют яйцеклетки и получают здоровое потомство. Донорская сперма — еще один шанс завести ребенка в семьях, где партнер болен.

Прогноз для жизни в целом благоприятный, а для восстановления способности к оплодотворению — крайне отрицательный. Больные способны вести нормальную жизнь, отдыхать и трудиться. Адаптироваться им в современном обществе поможет ранняя гормональная терапии и психотерапия.

Специфической профилактики заболевания не существует. Медико-генетическое консультирование проводится в обязательном порядке тем лицам, у которых в предыдущих поколениях регистрировались наследственные недуги. Правильное питание позволяет нормализовать массу тела и предупредить развитие ожирения и сахарного диабета.

источник

Хромосомное мужское заболевание «синдром Клайнфельтера» диагностируется при полисомии по Х-хромосоме у лиц мужского пола, оно проявляется в нарушениях полового развития и бесплодии.

Причинами возникновения хромосомных патологий, которые приводят к синдрому Клайнфельтера, являются нарушения в процессе образования гамет и деления половых клеток, вследствие чего в клетках содержится превышающее норму количество хромосом (анеуплоидия). Это приводит к общему дисбалансу генов и не может не сказываться не только на репродуктивной функции, но и на здоровье всего организма. Из других возможных причин появления этого заболевания можно выделить аномалии деления яйцеклетки после оплодотворения, что провоцирует развитие синдрома Клайнфельтера мозаичного типа, когда кариотип представляет собой комбинацию 46, XY/47, XXY.

Резко прогрессировать заболевание начинает с началом подросткового периода, когда активируется процесс дифференцирования сперматогенных клеток. Выявить определенные симптомы синдрома Клайнфельтера можно лишь по прошествии некоторого времени, когда хромосомная аномалия уже взяла под контроль развитие организма. Так к первичным симптомам синдрома Клайнфельтера относятся:

  • ожирение по женскому типу;
  • оволосение по женскому типу (скудное), отсутствие растительности на лице;
  • узкие плечи и широкие бедра при высоком росте;
  • гинекомастия;
  • яички уменьшены в размерах и уплотнены;
  • в некоторых случаях слегка уменьшена предстательная железа;
  • бесплодный брак.

При этом как внутренние, так и наружные половые органы мужчины сформированы правильно, он, как правило, не страдает от половой дисфункции и может счастливо прожить в браке много лет, но так и не дождаться потомства.

При обследовании мужчины с синдромом Клайнфельтера результаты спермограммы, как правило, указывают на азооспермию. Если была проведена биопсия тканей яичек, то свидетельством наличия заболевания будет гиалиноз семенных канальцев различной степени выраженности, гиперплазия клеток Лейдига, полное отсутствие сперматогенного эпителия. До того момента, как заболевание принимает паталогический характер, то есть до начала пубертатного периода, может быть диагностирована лишь дистрофия сперматогенного эпителия, а не полное его отсутствие, кроме того, у детей отсутствует гиалиноз семенных канальцев, в них много герминативных элементов.

Несомненно, синдром Клайнфельтера сказывается на гормональном фоне мужчины, вызывая эндокринные расстройства. Так анализы на гормоны у больного синдромом Клайнфельтера покажут пониженное содержание в плазме крови тестостерона, повышенную концентрацию гормона роста, фоллитропина и прочих гонадотропинов. Содержание эстрогенов у больных синдромом Клайнфельтера находится в пределах нормы. Пи наличии подозрений на это заболевание необходимо проведение электроэнцефалограммы. Если обследование покажет системное поражение диэнцефальных и других глубинных структур головного мозга, результат считается положительным, то есть у пациента синдром Клайнфельтера. Помимо всего прочего, в зависимости от числа добавочных Х-хромосом в кариотипе мужчины может снижаться его интеллект – чем больше лишних хромосом, тем губительнее воздействие на умственные способности.

Для окончательной постановки диагноза кроме клинической картины доктору необходимы результаты следующих анализов и обследований:

  1. хромосомный анализ;
  2. результаты спермограммы;
  3. результаты биохимического анализа крови;
  4. цитогенетического обследование;
  5. гормональное обследование.

Только на основании всех этих данных доктор сможет дать заключение о состоянии здоровья пациента и его фертильности.

У больных синдромом Клайнфельтера обычно снижена чувствительность к андрогенам, поэтому при проведении заместительной гормональной терапии андрогенами, эти препараты назначаются в достаточно больших дозах. Если состояние пациента требует повышения уровня андрогенов, параллельно может быть рекомендовано применение хорионического гонадотропина. Но курсы такого лечения должны быть короткими, дозы препаратов – пониженными, так как у больных синдромом Клайнфельтера при повышении содержания андрогенных гонадотропинов в крови прогрессирует гиалиноз семенных канальцев. Большинству мужчин с синдромом Клайнфельтера требуется наблюдение у психоневролога.

Так как у мужчин, больных синдромом Клайнфельтера, сперматогенез серьезно нарушен, а генетические патологии не позволяют восстановить его естественным путем, зачатие без использования специализированной медицинской помощи практически невозможно. Теряет всякую актуальность такая процедура, как искусственная инсеминация.

Тем не менее, благодаря современным знаниям и оборудованию, врачи нашли способ помочь мужчинам с синдромом Клайнфельтера получить потомство. В яичках больных все еще присутствуют зародышевые клетки, биопсия которых позволяет вырастить из них жизнеспособных сперматозоидов, способных на оплодотворение яйцеклетки. Сочетание этого метода с ЭКО ИКСИ позволяет получить несколько эмбрионов хорошего качества. Однако перед имплантацией в матку женщины им предстоит пройти преимплантационную генетическую диагностику, в ходе которой специалист отберет те эмбрионы, хромосомный набор которых соответствует норме и не содержит Х-хромосом.

источник

Кариотип пациента содержит женские хромосомы (47, XXY), в результате чего наблюдается нарушение процесса полового созревания. Первые признаки синдрома описаны в записях Гарри Клайнфельтера в начале 40-х годов XX столетия: кариотип 47, XXY встречался примерно у 1 из 800 рожденных мальчиков.

Чаще у больных есть одна лишняя Х-хромосома, реже несколько, возможен мозаицизм (наличие в тканях человека генетически различающихся клеток). В связи с наличием В — хромосомы в кариотипе, эмбриогенез яичек и мужских половых органов нормальный, однако в подростковом периоде возникают дегенеративные изменения в яичках с нарушением их развития и функционирования с недостаточным выработкой тестостерона, что вызывает резкое повышение уровня гонадотропинов (гормоны гипофиза, регулирующие эндокринную функцию половых желез), кроме того наблюдается относительная гиперэстрогения (повышенный уровень женских половых гормонов эстрогенов) .

Гормональный дисбаланс способствует слабому развитию вторичных половых признаков, формированию евнухоидного телосложения, развития гинекомастии (увеличение молочных желез у мужчин).

Синдром Клайнфельтера – генетически обусловленное заболевание, не наследственное по одной особенности – каждый больной бесплоден. Правда, есть некоторые исключение, но они происходят крайне редко. Нарушения на клеточном уровне происходят на ранних сроках беременности, когда плод только формируется. Кстати, причины, по которым происходят эти сбои, на сегодняшний день до конца не изучены. Не выявлено и влияние возраста родителей на развитие патологии, как это происходит с другими генетическими заболеваниями.

Причины синдрома Клайнфельтера кроются на клеточном уровне– генетические сбои под воздействием благоприятствующих факторов.

В норме у размножающихся половым путем организмов происходит деление половых клеток во время их образования − мейоз, в результате число хромосом уменьшается вдвое. Тип наследования синдрома Клайнфельтера определяется следующими фактами: из-за нарушения процесса разделения половых клеток, а также хода роста зиготы (оплодотворенной клетки) остаются лишние половые хромосомы (в 60% − это Х,− женские).

Основные причины развития синдрома Клайнфельтера (кариотип XXY) связаны с мутацией генов, в результате чего удваивается женская половая хромосома. Среди факторов риска отмечают:

  • Детей, рожденных в неблагоприятной экологической среде.
  • Причины развития болезни связывают с наличием в семейном анамнезе генетических нарушений, в том числе, кариотип XXY у мужчин.
  • Рождение детей от союза между близкими родственниками.

Причины могут быть связаны с тем, что женщина родила ребенка в слишком раннем или позднем возрасте.

Как и в случае синдрома Дауна, хромосомная аберрация при синдроме Клайнфельтера связана с нерасхождением хромосом (в последнем случае – половых) в процессе мейоза либо нарушением деления зиготы. При этом значительно чаще (в 60%) мальчики с синдром Клайнфельтера получают лишнюю материнскую Х-хромосому, чем отцовскую.

Среди возможных причин подобного рода хромосомных аномалий называются вирусные инфекции, поздняя беременность, неполноценность регуляторных механизмов материнской и отцовской иммунной системы.

При наличии лишней X-хромосомы развивается аплазия эпителия яичек, их последующая гиалинизация и атрофия, что во взрослом возрасте сопровождается азооспермией и эндокринным бесплодием. Среди причин мужского бесплодия синдром Клайнфельтера составляет 10%, о чем всегда должны помнить специалисты в области репродуктивной медицины.

Наиболее частым цитогенетическим типом является полный вариант синдрома Клайнфельтера с кариотипом 47,ХХY. Реже встречается мозаицизм (46XY/47XXY; 46XX/47XXY), еще реже – полисомия 48,XXXY; 48,XXYY; 49,XXXXY и т. д. При мозаичном варианте (около 10% случаев) часть клеток имеет нормальный кариотип, поэтому мужчины с синдром Клайнфельтера могут иметь нормально развитые и функционирующие половые железы и сохранные репродуктивные способности.

Синдром Клайнфельтера обусловлен мутацией генов, приводящей к удвоению женской половой хромосомы в кариотипе мужчины. Нерасхождение половых хромосом в процессе мейоза либо митоза может быть обусловлено различными факторами. Самыми распространенными среди них являются:

  • Вирусы,
  • Неполноценность иммунной системы матери или отца,
  • Плохое экологическое состояние окружающей среды,
  • Дети от родственных браков,
  • Ранний или поздний возраст матери,
  • Наследственные патологии в предыдущих поколениях.

Мальчики с синдром Клайнфельтера вместо нормального мужского генотипа ХУ приобретают одну У хромосому и несколько Х хромосом. Такое изменение генетического набора приводит к появлению особых внешних данных, незначительному снижению интеллекта и развитию целого ряда сопутствующих заболеваний.

Повышение концентрации фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов в крови приводит к фиброзу, гиалинозу и атрофии семенных канальцев. Яички перестают развиваться, становятся маленькими и плотными. Облитерация семенных канальцев заканчивается развитием азооспермии и бесплодия.

Причины возникновения заболевания неизвестны.

В норме у человека набор из 46 хромосом: 22 пары соматические и одна, отвечающая за пол. Мужской «здоровый» кариотип – 46,XY. Наличие и выраженность признаков синдрома Клайнфельтера зависит от вида нарушения в хромосомном наборе (цитогенетическом типе).

Краткое описание типов нарушенных комбинаций хромосом:

  1. Классический вариант, в котором проявляется синдром Клайнфельтера,− кариотип 47, XXY. У таких мужчин нарушена жизнеспособность половых клеток, атрофируются семенные канальцы. Мужчины с таким хромосомным набором, как правило, бесплодны. Может наблюдаться некоторая задержка речи, движений, но не у всех. Нарушение вербального развития случается чаще, чем интеллектуального. У большинства мужчин, у которых обнаружен синдром Клайнфельтера− кариотип 47, XXY, показатель IQ на среднем уровне, а у некоторых гораздо выше.
  2. 48, XXY Отличительной чертой мужчин с данным кариотипом является очень высокий рост (больше 180 см). Клинические признаки схожи с проявляющимися при комбинации 47, XXY, но показатель IQ ниже, ярче выражено вербальное недоразвитие – человек не способен четко выражать свои мысли. Характер чаще бывает агрессивным. Такие мужчины вспыльчивы, социально неуживчивы, склонны к депрессиям.
  3. 48, XXX Рост при данном кариотипе может быть и высоким, и средним. В ряде случаев глаза бывают далеко посажены друг от друга (глазной гипертелоризм). Плоская переносица, лучелоктевой синостоз (соединение костей посредством костной ткани), клинодактилия 5-го пальца на руке (обычно искривление вовнутрь). Такие мужчины часто инфантильны, их показатель интеллекта не превышает 60, речь замедленная.
  4. Самый редкий вариант, в котором может быть выражен синдром Клайнфельтера,− кариотип 49, XXXXY. Характеризуется наиболее ярко выраженной недостаточностью умственного и физического развития. Часто наблюдаются следующие проявления: микроцефалия (патологически малый объем черепа и мозга), глазной гипертелоризм, уплощенная переносица, суженные глазные щели, невысокий рост, раздвоение небного язычка, волчья пасть, лучелоктевой синостоз, пороки сердца, деформированные стопы, клинодактилия мизинца, половой член и яички маленькие, IQ от 20 до 60. Мужчины с кариотипом 49, XXXXY обычно достаточно дружелюбны, но случаются неожиданные вспышки агрессивности, трудно адаптируются к меняющейся социальной среде.
  5. Кариотип 46 XY/ 47 XXY–мозаицизм. Таких мужчин кратко можно охарактеризовать как относительно полноценных: клинических признаков особо не наблюдается, в эякуляте присутствуют сперматозоиды.

Специалистами отмечается: чем больше лишних женских хромосом в кариотипе, тем выраженнее заторможенность интеллектуального развития.

Что касается интеллектуальных особенностей мужчин с диагностированным синдромом Клайнфельтера, то их интеллектуальные коэффициенты варьируются средних и ниже, до превышающих эту отметку. Правда, каждому случаю характерны диспропорциональные развития интеллекта и вербальных способностей. Так, даже высокоинтеллектуальные пациенты нередко испытывают затруднения при восприятии обширного материала на слух, им трудно выстраивать сложные предложения . Все это значительно затрудняет процесс обучения и дальнейшее построение карьерной лестницы.

Относительно данных о психологических особенностях таких пациентов судить сложно, потому что такие данные весьма противоречивы. Но многие специалисты уверяют, что их пациенты скромны, робкие, имеют заниженную самооценку и повышенную чувствительность. Некоторые данные говорят о том, что больные склонны к гомосексуализму.

Признаков у данного генетического заболевания много. Просто не всегда специалисты уделяют должное внимание ранним проявлениям, которыми характеризуется синдром Клайнфельтера. Все эти признаки можно разделить на несколько групп:

  • ранняя симптоматика
  • симптоматика андрогенной недостаточности
  • психологическое и интеллектуальное развитие.

Рассмотрим эти категории подробней.

Внутри утробы детки с синдромом Клайнфельтера развиваются вполне нормально, каких-либо видимых отклонений у них нет, не наблюдается и склонность к прерыванию беременности. У младенцев и детей раннего развития патологию даже никто не подозревает. Классические признаки синдрома начинают проявляться, когда мальчик достигает подросткового возраста.

Есть несколько симптомов, которые помогают заподозрить развитие заболевания. Мальчишки с данным синдром, выше своих сверстников, быстрее всего они растут в 5-8 лет.

Второй признак – диспропорциональное развитие тела: конечности слишком длинны, талия – высока. Таким мальчикам нелегко дается учеба, особенно тяжело им воспринимать материалы на слух.

Иногда у пациентов задерживается развитие речевых навыков: мальчикам тяжело выражаться вербально, общение затрудняется. Со временем это не проходит.

Первая визуальная симптоматика проявляется гинекомастией. При данных патологиях она двусторонняя и симметричная. Это означает, что грудные железы увеличиваются с обеих сторон пропорционально. Правда, в большинстве случае данную симптоматику врачи оставляют без должного внимания, считая, что гинекомастия – привычное явление в подростковом возрасте. Однако со временем она не проходит, как это случается у подростков (в течение двух лет).

Данные особенности развития проявляются в постепенной атрофии яичек, это в свою очередь снижает синтезирование мужских половых гормонов – андрогенов. Из-за этого появляются внешние признаки синдрома:

  • гипогонадизм
  • отсутствие оволосения на теле по мужскому типу
  • уменьшение размера яичек (они становятся маленькими и твердыми)
  • ослабление либидо (происходит к 25 годам)
  • снижение потенции

Однако бывают случаи, когда больные благополучно создают семьи, живут нормальной половой жизнью. Единственное, что их беспокоит и становится поводом обратиться к врачу – невозможность зачать ребенка. Все дело в том, что приданном симптоме бесплодие является абсолютным из-за такого состояния, как азооспермия (о заболевании читайте тут).

Из-за нарушений репродуктивно-половых функций нередко у пациентов развивается остеопороз и мускулатурная слабость. А из-за того, чтоандрогены оказывают прямое влияние на обменные процессы, пациенты часто страдают ожирением, сахарным диабетом и аутоиммунными заболеваниями.

Как уже говорилось, цитогенетические варианты синдрома Клайндельтера разнообразны. Специфичность и выраженность симптомов зависит от количества дополнительных хромосом. Например, чем больше хромосом, тем ниже интеллектуальные способности. Но есть и другие особенности.

Кариотип 48ХХУУ. У людей с таким кариотипом отмечается высокий рост. Другие внешние показатели ничем не отличаются от классического кариотипа. Дополнительные хромосомы в кариотипе 47ХХУ (в данном случае У) делают человека более агрессивным, импульсивным, взрывным и склонным к депрессивным состояниям. При кариотипе 48ХХУУ у пациентов замедляется речь, интеллект ниже среднего.

Кариотип 48ХХХУ. Пациенты с таким кариотипом имеют глазной гипертелоризм, плоскую переносицу, нарушения развития рук. У них наблюдается небольшая умственная отсталость. Такие личности апатичны и инфантильны, но не агрессивны.

Кариотип 49 ХХХХУ. Встречается очень не часто, но количество пороков развития в этом случае значительно увеличивается. Нередко синдром сопровождает микроцефалия, узкие глаза, недоразвитые руки и ноги, врожденные пороки сердца, умственная недостаточность (выражена не явно). По большей части пациенты дружелюбно настроены, однако иногда у них случают приступы агрессии и спонтанного гнева.

Мозаичный кариотип 46ХУ/47ХХУ. Симптоматика заболевания слабо выражена, некоторые пациенты даже способны зачать ребенка.

Ребенок появляется на свет совершенно нормальным без явных внешних и внутренних отклонений, клинические признаки синдрома Клайнфельтера распознаются лишь во время периода полового созревания. В младенчестве возможна незначительная задержка моторного развития: дети позднее начинают держать голову, ползать, вставать на ноги, а также разговаривать. Характерны частые простудные заболевания. Также вероятен одно- или двухсторонний крипторхизм.

При синдроме Клайнфельтера с 5 до 8 лет наблюдается высокий темп прибавки в росте, при этом становятся выраженными диспропорции: длинные конечности, завышенная талия. Жир начинает откладываться по женскому типу. В ряде случаев ребенок не столь сообразителен и активен, как его сверстники, может отставать в учебе, разговаривать с задержкой.

Основные общие симптомы наличия синдрома Клайнфельтера начинают проявляться до или непосредственно в пубертатный период:

  • увеличиваются грудные железы. Подобное явление в норме возникает у 70% подростков, но в течение года-двух проходит. При синдроме Клайнфельтера увеличенная грудь остается навсегда;
  • узкие плечи при широких бедрах;
  • излишняя худоба или ожирение;
  • деформация грудины;
  • яички небольшие и плотные;
  • половой член недоразвит.

После пубертатного периода на фоне синдрома Клайнфельтера отмечается почти полное отсутствие волос подмышками и на лице, в лобковой области они растут по женскому типу (у мужчин ромбовидное расположение волос, у женщин треугольное). Сексуальное влечение, поллюции и прочие признаки полового созревания некоторое время в норме, но примерно к 22-30 годам снижается либидо, уменьшаются яички, снижается фертильность, развивается импотенция.

Из нетипичных признаков синдрома могут отмечаться следующие:

  • периодическая нехватка воздуха, одышка;
  • повышенная потливость;
  • головокружения;
  • колебания артериального давления.

У больного синдромом Клайнфельтера необязательно должен присутствовать весь перечень симптомов. Часто имеются лишь слабые проявления, на которые он не обращает внимания, пока вопрос не коснется фертильности и потенции.

Лишние Х-хромосомы ребенок получает от матери, однако сразу после рождения какие-либо симптомы нарушений отсутствуют вплоть до процесса полового созревания. Именно поэтому диагностика и лечение откладывается, что приводит к прогрессированию синдрома Клайнфельтера (47, XXY). Мальчики с подобным отклонением появляются на свет с нормальными показателями роста и веса, внешние симптомы нарушений также отсутствуют: наружные половые органы могут быть расположены правильно и симметрично.

Характерные симптомы нарушений, которые можно обнаружить в самом начале жизни ребенка:

  • Первый тревожный признак – подверженность ребенка слишком часто возникающим гриппу, воспалению легких, тяжелым острым респираторным вирусным инфекциям.
  • Для ребенка характерно позднее моторное развитие: он позже начинает держать голову, стоять и ходить. Возможны симптомы в виде задержки речи.
  • К возрасту 6-7 лет у ребенка непропорционально развито тело: чрезмерно высокий рост, длинные верхние и нижние конечности, высокая талия.
  • До начала полового созревания возможно выявление крипторхизма – врожденной аномалии, для которой характерно отсутствие яичка или яичек в области мошонки.

Помимо этого, может наблюдаться умеренная задержка умственного развития, пациенту сложно общаться с одноклассниками, могут проявляться нарушения поведения.

Внешние признаки нарушения могут проявиться в виде характерных для патологии черт лица: широко посаженные глаза монголоидного типа, рот увеличен по размерам и всегда немного открыт, ушные раковины деформированы. Нос у таких пациентов может быть плоским и коротким, возможно развитие косоглазия, имеется избыточный вес.

В дальнейшем наступает пубертатный период и симптомы проявляются более выражено:

  • Телосложение юноши можно отнести к евнухоидному типу.
  • Вторичные половые признаки проявляются поздно.
  • Возможно развитие гипоплазии яичек или гинекомастии.
  • Половой член нестандартно маленького размера, фертильность значительно снижена или полностью отсутствует.
  • Если внимательно осмотреть юношу с подобным синдромом возможно выявление характерных внешних признаков в виде отсутствия или скудного роста волос в области подмышечных впадин, волосы на лобке могут расти по женскому типу.
  • Синдрому Клайнфельтера свойственны аномалии скелета в виде деформации грудной клетки и остеопороза, может быть нарушен прикус или выявлены врожденные нарушения со стороны органов сердечно-сосудистой системы.
  • Часто проявляются характерные симптомы в виде повышенной потливости стоп и ладоней, развивается брадикардия.
  • Возможны нарушения со стороны органов зрения.

У большего числа пациентов с заболеванием сохраняется половое влечение, возможна эрекция. Однако к 31-33 годам андрогенный дефицит становится причиной развития импотенции и значительного снижения либидо.

Ребенок с синдромом Клайнфельтера рождается с нормальными росто-весовыми показателями, правильной дифференцировкой наружных гениталий, обычными размерами тестикул. В раннем возрасте у мальчиков с синдромом Клайнфельтера может отмечаться частая заболеваемость ОРВИ, бронхитом, пневмониями. Такие дети обычно отстают в моторном развитии (позднее начинают держать головку, сидеть, стоять, ходить), имеют задержку речевого развития.

  • амниоцетез (срок: между 16 и 18 неделями)– забор пункцией жидкости из околоплодного пузыря;
  • биопсия хориона (срок: с 9,5 до 12 недель)– анализ ворсинок зародышевой оболочки;
  • кордоцентез– исследование пуповинной крови.

После забора материала из него экстрагируется ДНК будущего ребенка для изучения в лабораторных условиях на наличие синдрома. Точность вышеперечисленных диагностических процедур составляет 99%. Однако они небезопасны:

  • возможен выкидыш;
  • подтекание околоплодных вод;
  • инфицирование;
  • кровотечение.

Процент осложнений составляет 1-2%, но назначается подобная диагностика только при наличии показаний: возраст матери более 35, скрининг выявил риск, в семье есть ребенок с синдромом Клайнфельтера, будущие родители состоят в родстве.

Если синдром Клайнфельтера обнаружен, то это не является причиной для прерывания беременности. Ребенок вполне может родиться без склонности к явно выраженным признакам заболевания, а при грамотной гормональной коррекции в пубертатном возрасте не будет отличаться от здоровых. Решение остается за родителями. При повторной беременности вероятность дефектной комбинации хромосом 1%.

После рождения ребенка диагностику осуществляют эндокринологи, генетики и андрологи. При наличии синдрома Клайнфельтера в слизистых оболочках ротовой полости можно обнаружить тельца Барра, что является достаточно достоверным показателем присутствия патологии.

Выявить синдром Клайнфельтера могут следующие методы обследования:

  • УЗИ мошонки покажет, есть ли аномальные изменения плотности и размеров яичек;
  • анализ крови на гормоны: при наличии патологии уровень тестостерона понижен, а количество лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов повышен;
  • исследование спермограммы на наличие жизнеспособных сперматозоидов;
  • при помощи биопсии яичек выявляется гиалиноз канальцев, гиперплазию клеток Лейдига (источников тестостерона) и уменьшение объема клеток Сертоли, питающих сперматозоиды и вырабатывающих поддерживающие сперматогенез гормоны.

Но самым достоверным методом является анализ кариотипа (кариотипирование). В ряде случаев при невыраженных клинических признаках синдром Клайнфельтера остается нераспознанным пожизненно: мужчина обращается к различным врачам с заболеваниями (проблемами бесплодия, ожирения), причины которых не удается выявить, лечение при этом часто неэффективно.

На протяжении жизни пациенты, у которых выявлен синдром Клайнфельтера, могут часто обращаться за консультациями к врачам различных специальностей с жалобами на импотенцию, бесплодие, остеопороз, гинекомастию. При этом в большинстве случаев первопричина таких серьезных нарушений – воздействие синдрома Клайнфельтера, остается не выявленной.

Развитие синдрома Клайнфельтера может быть диагностировано у ребенка еще во время беременности. Для выявления возможных нарушений проводят инвазивную пренатальную диагностику и в дальнейшем анализируют кариотип плода.

Диагностика такого сложного заболевания подразумевает:

  • Сбор анамнеза пациента, опрос относительно жалоб на возникающие симптомы и степень их выраженности, вопросы относительно генетических патологий у ближайших и дальних родственников.
  • Определение концентрации половых гормонов. Если диагностика выявила понижение уровня тестостерона – это тревожный сигнал, однако подобные показатели могут сохраняться в норме. Большую опасность представляет значительное повышение фолликулстимулирующих и лютеинизирующих гормонов.
  • Диагностика не может быть завершена без детального изучения состава хромосомы – осуществления кариотипирования.

Дополнительно может потребоваться проведение:

  • УЗИ сердца.
  • Спермограммы, для того чтобы определить активность сперматозоидов. Возможно выявление азоо- или алигоспермии.
  • УЗИ мошонки, которое может выявить уменьшенный объем яичек.
  • Денситометрия, для того чтобы определить плотность тканей.
  • Анализ степени выраженности ожирения.
  • Также врачи в обязательном порядке измеряют артериальное давление.

В зависимости от того, какие признаки проявляются, а также с учетом наличия сопутствующих нарушений может потребоваться дополнительная консультация таких специалистов: терапевт, медицинский генетик.

Если результаты диагностики указывают на нормальный кариотип, то требуется проведение дифференциальной диагностики и исключение других состояний, способствующих гипогонадизму.

  • Гипогонадизмом (сниженная функция половых желез – яичек);
  • Гинекомастией

Как и другие хромосомные аномалии, синдром Клайнфельтера у плода может быть обнаружен еще на этапе беременности при проведении инвазивной пренатальной диагностики (амниоцетеза, биопсии хориона или кордоцентеза с последующим анализом кариотипа или КФ-ПЦР).

Постнатальная диагностика синдрома Клайнфельтера проводится эндокринологами, андрологами и генетиками. При исследовании полового хроматина в клетках слизистой оболочки полости рта присутствуют тельца Бара, что является маркером синдрома Клайнфельтера. Другими характерными признаками служат особые изменения кожного рисунка на пальцах. Тем не менее, окончательный диагноз хромосомной аномалии может быть установлен только после исследования кариотипа.

УЗИ мошонки выявляет уменьшение объема яичек. При исследовании андрогенного профиля уровень тестостерона в крови больных синдромом Клайнфельтера понижен, однако при этом отмечается повышение уровня фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов. При анализе спермограммы выявляется олиго- или азооспермия.

В течение жизни мужчины с синдромом Клайнфельтера могут обращаться к андрологу, сексологу, эндокринологу с проблемами бесплодия, импотенции, гинекомастии, остеопороза и др., однако нередко основное заболевание так и остается нераспознанным.

Такое заболевание, как синдром Клайнфельтера, не вылечивается полностью, но в большинстве случаев состояние успешно корректируется при помощи медикаментозной терапии, а также хирургически.

В детском возрасте при выраженном замедлении речи хорошо помогают занятия с логопедом. Начинать стоит уже с детского сада, тогда результат будет лучше. Также необходимо закаливание для усиления иммунитета, занятия ЛФК для развития и укрепления костно-мышечного аппарата.

При установленном синдроме Клайнфельтера мужчинам пожизненно назначается гормонозаместительная терапия, чтобы компенсировать недостаток выработки собственных гормонов. Применяются такие препараты, как:

  • тестостерон-пропионат, сустанон-250 (внутримышечно);
  • метилтестостерон (сублингвально).

Своевременно начатая гормональная терапия (с 13-14 лет) помогает предотвратить атрофию яичек, импотенцию, остеопороз, мышечную слабость и анемию. Сглаживаются внешние клинические признаки синдрома Клайнфельтера. На увеличенную грудь гормональные препараты не действуют, но при сильно выраженной гинекомастии, если она доставляет психологический дискомфорт, можно сделать хирургическую коррекцию.

В ряде случаев параллельно с проявлениями синдрома ведется борьба с развившимися сопутствующими заболеваниями:

  • ожирение;
  • повышенное артериальное давление;
  • диабет;
  • остеопороз.

Большую роль при синдроме Клайнфельтера играет и коррекция психоэмоционального состояния. Занятия с психологом помогают больному адекватно воспринимать свое заболевание, осознавать необходимость лечения, нормально интегрироваться в общество.

Синдром Клайнфельтера — неизлечимое патологическое состояние. Больным показана заместительное и симптоматическое лечение. Фармакотерапия направлена на полную нормализацию общего состояния больного, исчезновение основных проявлений, восстановление вторичных половых признаков.

Заместительная гормонотерапия проводится пожизненно и заключается в назначении препаратов – синтетических аналогов тестостерона, которые вводятся внутримышечно, перорально или сублингвально. «Тестостерона пропионат», «Тестостерона энантат», «Сустанона-250», «Метилтестостерон» являются препаратами выбора.

Наиболее популярны инъекционные формы тестостерона. Дозу лекарственного средства подбирает врач индивидуально каждому пациенту. При этом необходим постоянный контроль уровня тестостерона в крови. Своевременно начатое и адекватное лечение придает фигуре мужеподобность, улучшает внешний вид и общее самочувствие больного, возвращает его к полноценной жизни.

  1. «Тестостерона пропионат» необходимо вводить каждые 2-3 дня. Такая монотерапия практически не проводится.
  2. «Тестостерона ципионат» — эфир пролонгированного действия, который необходимо использовать каждые 7-14 дней.
  3. Комбинированные препараты содержат смесь нескольких эфиров тестостерона. Они являются очень популярными в нашей стране. Вводят их также внутримышечно. «Тестостерона капронат» имеет продолжительное действие — до месяца.
  4. В настоящее время фармакологическая промышленность разработала микрокапсулированные лекарственные формы гормона, которые действуют три месяца. Такие препараты имеют существенный недостаток: они вызывают значительные колебания тестостерона в крови, что негативно сказывается на самочувствии больных.
  • При необходимости больным назначают препараты, укрепляющие костную ткань, снижающие кровяное давление, нормализующие уровень глюкозы в крови.
  • При умственной отсталости используют нейрометаболики и психостимуляторы.
  • В подростковом возрасте назначаются пластыри на основе тестостерона.
  • Увеличенные молочные железы удаляют операционным путем. Больным проводят мастэктомию. Криптохизм лечат также с помощью хирургического вмешательства. Операцию проводят детям в возрасте 1-1,5 лет. Неопущение яичка приводит к патологическим процессам в тканях семенных желез и развитию необратимого бесплодия.
  • Психотерапия показана всем больным с целью повышения трудоспособности и социальной адаптации.
  • Детям назначают занятия ЛФК, коррекционные занятия с логопедом, закаливание.

Современные методы экстракорпорального оплодотворения позволяют больным с синдромом Клайнфельтера иметь детей. При этом забор генетического материала осуществляют непосредственно из яичка путем его биопсии. Сперматозоидами оплодотворяют яйцеклетки и получают здоровое потомство. Донорская сперма — еще один шанс завести ребенка в семьях, где партнер болен.

В препубертатный период (предшествующий половому созреванию) назначают анаболические стероиды, соли цинка (Цинктерал, сульфат цинка), поливитамины с минералами. В пубертатный период: с целью маскулинизации (усиления мужских признаков), развития предстательной железы, обеспечения возможности половой жизни пациента назначают природные андрогены (не метаболизируется в эстрогены ), в частности, андростерон в таблетках или масляный раствор тестостерона короткого действия до появления вторичных половых признаков, после чего переходят на андрогены длительного действия.

При выраженной андрогенной недостаточности заместительную терапию андрогенами в достаточных дозах (вследствие снижения к ним тканевой чувствительности) проводят в течение всей жизни. В частности, тестэнат по 1 мл 10 % раствора 2-3 раза в месяц, сустанон -250 по 1 мл внутримышечно 1 раз в месяц и т.д.

Полностью излечиться от синдрома Клайнфельтера не представляется возможным. Тем не мене, все больные нуждаются в проведении симптоматической и патогенетической терапии. В детском возрасте необходима профилактика инфекционных заболеваний, закаливание, занятия ЛФК, коррекция нарушений речи с помощью логопеда.

С подросткового возраста пациентам с синдромом Клайнфельтера назначается пожизненная заместительная терапия половыми гормонами (внутримышечные инъекции тестостерон-пропионата, сустанона-250; сублингвальный прием метилтестостерона и др.). Ранняя и адекватная гормонотерапия препятствует атрофии яичек, способствует повышению полового влечения, развитию вторичных половых признаков. При резко выраженном увеличении молочных желез проводится операция по коррекции гинекомастии.

С целью повышения трудоспособности и социальной адаптации, предупреждения психопатизации личности и ее асоциальной направленности показана психотерапия.

При первых же подозрениях на наличие синдрома, доктор тут же назначает лабораторные исследования крови, которые определят уровни половых гормонов. Кроме того, не обойтись без диагностирования сопутствующих болезней. Окончательные диагнозы могут быть поставлены только после детального исследования хромосомного набора и определения кариотипа.

Если синдром Клайнфельтера явен, мужчине назначается лечение в виде пожизненной заместительной терапии гормоносодержащими препаратами. При условии адекватно подобранной терапии удается значительно улучшить состояние пациента, начиная от его внешнего вида, заканчивая нормализацией половой жизни.

Что касается гинекомастии, то здесь очень важно вовремя выявить патологию и принять необходимые меры предупреждения ее дальнейшего развития. Дело в том, что даже современная медицина и новейшие заместительные терапии не в состоянии повернуть процесс увеличения грудных желез вспять и вернуть их в нормальное состояние.

Во избежание сахарного диабета и ожирения, пациентам разрабатывается специальная диета и даются рекомендации о том, как правильно следить за своим весом.

Полностью излечить патологию нельзя, однако поддерживающее, качественное лечение позволяет избавить пациента от неприятных симптомов и значительно улучшает качество жизни.

Лечение маленьких детей должно быть направлено на предотвращение развитие инфекционных патологий. Терапию проводят с осуществлением:

  • Лечебной физкультуры.
  • Процедур закаливания.
  • Для того чтобы устранить дефекты речи, ребенок должен посещать логопеда.

Лечение подростков осуществляют с задействованием:

  • Пожизненной гормональной заместительной терапии: препараты – синтетические аналоги тестостерона для внутримышечного введения и внутреннего приема. Врачи указывают, что внутренний прием таблеток часто становится причиной развития нежелательных побочных реакций, может способствовать ухудшению показателей крови. Также возможно дополнительное использование гелей и трансдермальных пластырей на основе тестостерона.
  • Если молочные железы значительно увеличены, то требуется проведение операции по их удалению.
  • Для того чтобы повысить социальную адаптацию, работоспособность и предотвратить серьезные психические нарушения, необходимо пройти курс психотерапии.

Дополнительно пациентам назначают лечение лекарственными средствами, действие которых направлено на устранение остеопороза, ожирения, сахарного диабета и других осложнений.

Продолжительное наблюдение за подростками, у которых была диагностирована патология, указывает, что чем раньше начинается андрогенное лечение, тем выше в дальнейшем интеллект, трудовая и социальная адаптация взрослого человека. Основным критерием успешности назначенной терапии является развитие вторичных половых признаков.

Развитие осложнений и степень их выраженности напрямую зависит от того, когда было начато адекватное лечение. Чем раньше поставлен точный диагноз и назначена заместительная гормональная терапия препаратами на основе тестостерона, тем меньшее количество осложнений будет наблюдаться у пациента. Для заболевания характерны слабовыраженные симптомы, поэтому диагностика часто происходит на достаточно позднем этапе жизни для данной патологии: в период полового созревания мальчика. Чем раньше будет выявлено нарушение, тем меньше вероятность развития серьезных осложнений в виде:

  • Задержки умственного развития.
  • Различных психических и психологических отклонений: вплоть до алкоголизма, склонности к суициду, асоциального поведения.
  • Бесплодия.
  • Склонности к развитию сахарного диабета – в особенности на фоне лишнего веса.

Подобные осложнения значительно ухудшают качество жизни пациента.

Для людей с синдромом также характерно развитие сопутствующих патологий:

  • Эпилепсия.
  • Нарушение усвоения глюкозы.
  • Обструктивная болезнь легких в хронической форме.
  • Желчнокаменная болезнь.
  • Варикозное расширение вен.
  • Рак груди.
  • Избыточный вес.
  • Повышение давления.
  • Ревматоидный артрит.

Возможно развитие психических нарушений в виде маниакально-депрессивного психоза и шизофрении. У пациентов может наблюдаться склонность к употреблению наркотиков и злоупотреблению спиртным, однополым контактам.

Для пациентов, у которых выявлен синдром Клайнфельтера, характерна нормальная продолжительность жизни. Своевременная диагностика и терапия значительно снижают риск развития серьезных осложнений, пациенты с синдромом хорошо адаптируются к жизни. При этом существует повышенный риск развития и негативного воздействия хронических патологий.

Большинство пациентов, у которых выявлен кариотип с удвоенной женской хромосомой, лишены возможности иметь потомство. Однако в последние годы активно решается вопрос о том, чтобы устранить подобное нарушение. В некоторых случаях для успешного процесса оплодотворения может быть использована донорская сперма.

Для того чтобы оценить вероятность рождения ребенка с таким заболеванием, во время беременности женщине может быть предложено проведение специального теста: пренатальный скрининг. Однако даже в том случае, если будет получен положительный результат, лечащий врач не имеет морального права настаивать на том, чтобы прервать беременность.

Специфические меры профилактики подобного заболевания врачами не описаны. Если есть наследственная предрасположенность к развитию синдрома или наличие такой патологии в анамнезе родственников, требуется консультация медицинского генетика.

Пациенты с синдромом Клайнфельтера имеют нормальную продолжительность жизни, однако склонность к развитию хронических заболеваний может стать риск-фактором ранней смертности. Большинство больных с синдромом Клайнфельтера бесплодны; единственно возможным вариантом рождения детей в семьях, где партнер болен, является использование донорской спермы.

Для оценки вероятности рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера в процессе ведения беременности женщинам предлагается прохождение пренатального скрининга. Однако даже в случае получения положительных данных за наличие синдрома Клайнфельтера у плода настаивание на прерывании беременности со стороны акушера-гинеколога является недопустимым.

Диспансерное наблюдение больных с синдромом Клайнфельтера осуществляется эндокринологом.

Прогнозы на дальнейшую жизнь и трудоспособность мужчин с данным синдромом благоприятны. Особенно этому способствуют правильно подобранная и вовремя начатая терапия, консультации психологов, а также поддержка родственников. Все это в совокупности помогает пациентам быстро адаптироваться в обществе. Что касается будущего отцовства, то в большинстве случаев врачи не дают никаких шансов к оплодотворению. В этом случае может помочь только ЭКО.

Серьезность заболевания не стоит недооценивать, даже если внешние признаки не слишком ярко выражены. Всегда следует контролировать уровень гормонов, поскольку тестостерон оказывает воздействие не только на потенцию и возможность иметь детей, но и на состояние простаты и других органов.

На продолжительность жизни синдром Клайнфельтера при адекватной терапии непосредственно не влияет. Причины нечастых случаев ранней смертности – склонность таких мужчин к развитию хронических заболеваний.

Однако, если лечением не заниматься, то возможны следующие сценарии:

  • задержки в умственном развитии могут привести в итоге к дебилизму;
  • психические отклонения иногда принимают тяжелые формы и выливаются в алкоголизм, суицид, асоциальное поведение, наркоманию;
  • развитие ожирения, а также диабета;
  • усугубление имеющихся пороков сердца;
  • хрупкость костей способна привести к инвалидизации, эндопротезированию;
  • редко, но возможно возникновение новообразований из-за гинекомастии.

При грамотной терапии и постоянном наблюдении профильных врачей больные даже с тяжелыми формами синдрома Клайнфельтера могут вести нормальную жизнь без физических и социальных ограничений и даже иметь детей. При полном бесплодии вариантов излечения нет, парам придется воспользоваться донорской спермой. Но в большинстве случаев в семье появляется ребенок благодаря ЭКО.

Родителям мальчиков следует провести простой анализ на кариотип, чтобы избавиться от сомнений и при необходимости принять соответствующие меры по лечению. Это даст шанс ребенку на полноценное развитие даже при наличии болезни.

Специфической профилактики заболевания не существует. Медико-генетическое консультирование проводится в обязательном порядке тем лицам, у которых в предыдущих поколениях регистрировались наследственные недуги. Правильное питание позволяет нормализовать массу тела и предупредить развитие ожирения и сахарного диабета.

При регулярном адекватном лечении улучшается самочувствие, увеличивается мышечная сила, но больные остаются бесплодными, оволосение лица, как правило, не увеличивается. Работоспособность зависит от степени умственного развития.

источник

Признаки и симптоматика

В отличие от большего числа различных болезней с нарушением хромосомного набора, внутриутробное развитие малышей с таким диагнозом проходит вполне нормально. Это говорит о том, что ни в младенческом, ни в раннем детском возрасте, заподозрить прогрессирование генетического недуга невозможно. Первые его признаки могут проявиться в препубертатном периоде:

  • мальчики от 5 до 8 лет отличаются высоким ростом (относительно своих сверстников);
  • талия высокая;
  • ноги и руки удлинённые;
  • нарушение восприятия информации на слух.

Признаки недуга в подростковом периоде:

  • гинекомастия — увеличение груди;
  • на лице отмечается незначительная растительность или она может полностью отсутствовать;
  • волосы в лобковой зоне отрастают по женскому типу (треугольником);
  • оволосение на груди и прочих частях тела отсутствует;
  • маленькие яички.

По достижению 25 лет, больные начинают предъявлять жалобы на:

  • снижение либидо и потенции;
  • мужское бесплодие;
  • остеопороз;
  • ожирение;
  • возможно также развитие сахарного диабета, ревматоидного артрита.

Симптомы болезни напрямую зависят от сформированного кариотипа. Степень их выраженности зависит от того, сколько дополнительных хромосом имеет этот самый кариотип. Симптомы кариотипа 48 ХХYY:

  • высокий рост. В большинстве случае рост пациента выше 182 см;
  • агрессивность;
  • снижение интеллекта;
  • дисфории;
  • склонность к депрессии;
  • замедленная речь.

Симптомы недуга с кариотипом 48 ХХХY:

  • рост средний или высокий;
  • глазной гипертелоризм;
  • плоская переносица;
  • клинодактилия 5 пальца;
  • снижение интеллекта;
  • апатия;
  • агрессия отсутствует.

Симптомы патологии в случае кариотипа 49ХХХХ:

  • переносица становится практически плоской;
  • глазной гипертелоризм;
  • микроцефалия (голова маленькая по сравнению с телом);
  • глазная щель узкая;
  • аномалии развития верхних и нижних конечностей (искривление формы стоп, коленных суставных сочленений);
  • вспышки гнева;
  • агрессивность.

Симптомы мозаичной формы недуга такие же, как и при классической. Единственное, что стоит отметить отдельно, это то, что при этой форме у пациента сохраняется возможность иметь детей. Конечно, она снижена, но все же присутствует.

Профилактика синдрома и прогнозирование

Пациенты, страдающие синдромом Клайнфельтера, имеют такую же продолжительность жизни, как и другие люди, правда, наличие склонности к появлению хронических заболеваний может оказаться фактором наступления ранней смертности. Большинство таких больных оказываются бесплодными.

Единственно вероятным вариантом рождения детей в семье, в которой партнер болен, служит использование донорской семенной жидкости. Но, тем не менее, при наличии мозаичной формы синдрома Клайнфельтера мужчина все же может стать отцом самостоятельно либо, использовать вспомогательную репродуктивную технологию, к примеру, экстракорпоральное оплодотворение.

Для оценивания вероятности рождения ребенка с этим синдромом в процессе наблюдения беременности женщинам предлагают проходить пренатальный скрининг. Правда, даже в случаях получения положительных сведений о наличии такого синдрома у плода, настаивание на том, чтобы женщина прервала беременность, со стороны гинеколога является абсолютно недопустимым.

Таким образом, решение вопроса о целесообразности продолжения беременности должны принимать исключительно будущие родители. При наличии нормального кариотипа у родителей риск появления ребенка с подобной хромосомной аномалией составляет не больше одного процента. Диспансерное наблюдение пациентов, страдающих синдромом Клайнфельтера, осуществляют эндокринологи.

1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд

(

1

оценок, среднее:

5,00

из 5)

Загрузка…