На Среднем Урале организуют скрининг новорожденных на наличие СМА

Новорожденный

Проект в регионе будет координировать клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка". Фото: департамент информполитики Свердловской области

Свердловский Минздрав и медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова в Москве заключили соглашение о сотрудничестве для выявления у новорожденных спинальной мышечной атрофии (СМА) и первичных иммунодефицитов (ПИД). Проект в регионе будет координировать клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка".

В большинстве субъектов РФ неонатальный скрининг проводится на пять заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Но в прошлом году Правительство РФ утвердило расширение скрининга на 36 наследственных заболеваний с 2023 года. Участие Среднего Урала в пилотном проекте позволит подготовить специалистов региона к расширению массового неонатального скрининга.

Для выявления наследственных заболеваний, до появления клинических симптомов у новорожденных на четвертый или седьмой день берут кровь из пяточки, а затем отправляют ее в медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. В департаменте информполитики Свердловской области отметили, что образцы крови детей, родившихся в 2022 году, уже направлены в Москву для исследования.

После проведения скрининга среди детей будут формироваться группы риска. Своевременное лечение позволит предотвратить тяжелые последствия заболевания, которые могут привести к инвалидности, и спасти жизни детей.

"Распоряжением Правительства Российской Федерации наше учреждение определено одним из 11 межрегиональных центров, которые с 2023 года будут осуществлять неонатальный скрининг для прикрепленных территорий (для нас это регионы УрФО), следить за оказанием медицинской помощи выявленным пациентам, их обеспеченностью лекарственными препаратами", — рассказала главврач центра "Охрана здоровья матери и ребенка" Елена Николаева.

Областная газета Свердловской области